UNA ENFERMEDAD NO TAN RARA
El síndrome de deleción 22q11.2, también conocido como síndrome de DiGeorge, es una enfermedad “rara” más frecuente de lo que solemos pensar. Se estima que afecta a 1 de cada 3000-6000 nacimientos. Sin embargo, muchos casos pasan desapercibidos sin diagnóstico, ya que sus manifestaciones son muy diversas y poco específicas.
¿Qué es el Síndrome 22q?
En términos genéticos, el síndrome se debe a la pérdida de un pequeño fragmento de nuestro ADN en una región particular del cromosoma 22, concretamente en la región 22q11.2, de ahí su nombre. En esa pequeña región hay distintos genes con funciones importantes tanto en adultos como durante el desarrollo embrionario, cuya actividad se ve afectada este síndrome. En la mayoría de los casos (entre el 90-95%), esta pérdida ocurre de forma espontánea, sin que los padres tengan la enfermedad ni sean portadores.
Figura 1:
Región de ADN afectada en el Síndrome 22q. Tomada de McDonald-McGinn et al. 2015 Nature Review.
Las manifestaciones clínicas son muy variables. Algunos niños pueden presentar problemas cardíacos al nacer y tener mayor tendencia a infecciones en los primeros años de vida. También son frecuentes las dificultades en la alimentación y en el habla relacionadas con problemas en el paladar, o tener niveles bajos de calcio. A medida que crecen, pueden aparecer dificultades en el aprendizaje, en el lenguaje y en las habilidades motoras. Además, estos pacientes presentan una mayor probabilidad de desarrollar problemas como déficit de atención o trastornos del espectro autista. En la adolescencia y edad adulta, aproximadamente un 25% de las personas con este síndrome puede desarrollar esquizofrenia, siendo el mayor factor de riesgo genético para sufrir este trastorno psiquiátrico.
Precisamente esta gran diversidad de síntomas hace que el diagnóstico no sea fácil. La confirmación solo puede hacerse mediante un estudio genético específico, que debe ser solicitado expresamente en clínica, por lo que muchos casos siguen sin identificarse. El diagnóstico temprano juega un papel muy importante en este síndrome, ya que un abordaje multidisciplinar precoz mejora notablemente la calidad de vida de quienes lo tienen y sus familias.
Por ello, dar visibilidad al síndrome 22q es fundamental. Conocer que existe ayuda a que más profesionales sanitarios lo tengan en cuenta ante signos compatibles, favoreciendo diagnósticos más tempranos y un mejor seguimiento de los pacientes. Además, la divulgación contribuye a reducir el desconocimiento que rodea a las enfermedades raras y a reconocer la realidad de las personas y familias que conviven con ellas cada día. Hablar del síndrome 22q es, en definitiva, una forma de mejorar la detección, impulsar la investigación y avanzar hacia una atención más adecuada para todos los afectados. ¡Haz visible el 22q!
Más información en https://www.22qandalucia.es/
Ana Gázquez Gutiérrez
Miembro de AMDIC
